Estima-se que 60% a 80% dos casos de demência são de origem hereditária. (IStock/Getty Images)
O Alzheimer é uma doença neurodegenerativa para a qual ainda não existe cura. Por causa disso, cientistas do mundo inteiro voltam seus esforços para compreender o problema e determinar fatores de risco que ajudem na prevenção e tratamento da doença. As descobertas realizadas até agora indicam que o fator genético pode desempenhar papel importante no desenvolvimento do Alzheimer: estima-se que 60% a 80% dos casos sejam de origem hereditária.
Um dos trabalhos mais recentes sobre o papel da genética foi publicado nesta quinta-feira na revista Nature Genetics. O estudo, baseado em uma análise de composição genética, mostrou que existem 24 genes que conseguem aumentar o risco de doenças neurodegenerativas. Destes genes, quatro deles foram descobertos agora. Uma pesquisa publicada em janeiro já havia apontado para a existência de 29 partes do genoma humano relacionados ao Alzheimer. Os dois estudos confirmam os genes como principal fator de risco para o problema.
Ao longo da nova investigação, os pesquisadores perceberam que esses genes estão ligados ao controle de funções corporais que afetam o desenvolvimento da doença. Isso pode ajudar a compreender os processos corporais que causam ou interagem com outras fontes capazes de provocar demência. Os achados ainda reforçaram o papel do sistema amiloide e do sistema imunológico no surgimento do Alzheimer.
Apesar disso, a equipe ressalta que os resultados não devem influenciar o processo de prevenção e tratamento pelos próximos anos já que há muito para ser revelado sobre o papel direto que esses genes têm sobre a doença. “Encontrá-los permite que, um dia, os médicos desenvolvam intervenções terapêuticas voltadas para esses genes. [Por enquanto] isso nos dá uma nova perspectiva sobre as possíveis causas do Alzheimer”, comentou Richard Isaacson, co-autor do estudo, à CNN.
Genes
A descoberta de novas variantes genéticas foi feita através de uma análise genética de 94.437 participantes americanos e europeus já diagnosticados com Alzheimer. No atual estudo, além de confirmar os fatores genéticos revelados previamente, os pesquisadores descobriram mais quatro genes relacionados ao desenvolvimento de doenças neurodegenerativas: IQCK, ACE, ADAMTS1 e WWOX.
De acordo com os pesquisadores, eles trabalham em conjunto com o ADAM10 – gene revelado anteriormente – para desencadear reações que levam à doença. Membros da família ADAM – incluindo o ADAM 10 e o recém descoberto ADAMTS1 – são proteínas da superfície celular, que tem potencial de adesão (responsável por unir células) e atuam como enzimas (moléculas que aceleram a realização de processos no organismo).
“O Alzheimer é complexo. Não é como a doença de Huntington ou de Parkinson em que a alteração de um gene já provoca a doença. No Alzheimer há múltiplos genes atuando juntos”, Margaret Pericak-Vance, principal autora da pesquisa, à CNN.
Amiloide
A revelação dos quatro genes ainda confirmou o papel do sistema amiloide, que está diretamente relacionado às placas amiloides. Segundo a Alzheimer’s Association, essas placas são formadas por pequenos agrupamentos da proteína beta-amiloide. Esses agrupamentos bloqueiam a sinalização celular, que transmite informações pelo cérebro, prejudicando a atividade neural. As placas também são responsáveis por ativar células do sistema imunológico que causam inflamações.
Imunidade
Outra informação confirmada pela pesquisa envolve o sistema imunológico. Para a equipe, ao lado da amiloide, a imunidade inata (imunidade que nasce com o indivíduo) representa uma via principal para o surgimento do Alzheimer. Isso porque os genes envolvidos nessa função afetam a propensão do indivíduo à neuroinflamação. “A suscetibilidade à neuroinflamação é fundamental porque no final do dia, placas [amiloides] e emaranhados [de proteínas beta-amiloides] podem definir o cenário, mas é neuroinflamação que mata neurônios suficientes para chegar à demência”, explicou Rudy Tanzi, co-autor do estudo, à CNN.
O futuro
De acordo com os cientistas, a nova descoberta abre portas para o desenvolvimento de medicações capazes de curar a doença no futuro. Mas para tanto serão necessárias maiores pesquisas para entender o papel de cada gene e a forma como eles interagem para desencadear o Alzheimer. Isso porque cada indivíduo pode apresentar mudanças diferentes nos genes associados a doença e cada uma dessas mudanças demanda intervenções médicas distintas para funcionar de maneira eficiente. “Se pudermos descobrir em que ‘estrada’ uma pessoa está através da identificação de certos genes, podemos direcionar intervenções personalizadas que funcionarão apenas para essa pessoa”, concluiu Isaacson.
Fonte: Veja
